Редките болести - обсег, симптоматика, причини

[FramarLekari]

Според изисквания на Европейския съюз за рядка болест се счита тази болест, от която са засегнати по-малко от 5 души на 10 000 човека. До този момент са известни около 7000 редки болести. Голяма част от тях се дължат на генетични дефекти, други на въздействието на определени вещества в околната среда, придобити по време на бременност или по-късно в живота, често в съчетание с генетична предразположеност. Някои от откритите редки болести всъщност представляват редки форми или усложнения на често срещани заболявания. Много често при раждане или през детството

могат да се проявят признаци, но повече от 50 % от редките болести се проявяват в зряла възраст и често са животозастрашаващи или хронично инвалидизиращи. В много редки случаи може да се открие адекватно лечение, но то трябва да бъде предшествано от ранна диагноза, подходящи грижи, с което има вероятност да се подобри качеството и продължителността на живота.

В нашето съвремие редките болести са сериозен проблем на общественото здраве и приоритет на здравните и изследователските програми на ЕС. Европейския съюз насърчава разработването на лекарства, диагностиката и лечение
на пациенти с редки заболявания. Също така насърчава диагностиката и лечението на редки болести чрез създаване на мрежи, обмен на опит, обучение и разпространение на знания.
В тази тема ще обърнем внимание на някой по често срещани редки заболявания, диагностицирането им и методите на лечение !!

ПРЕДОСТАВЕНАТА ИНФОРМАЦИЯ НЕ МОЖЕ ДА ВИ ПОСЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛЕКАР.

[FramarLekari]

Болест на Рейно

Причината за тази болест все още не е изяснена докрай, засяга на-вече младите жени.
Болестта на Рейно засяга китките на ръцете и стъпалата на краката, но в повечето случаи се проявява по ръцете. Това заболяване засяга най-често тънките съдчета на пръстите, но почти никога болестта на Рейно не засяга само едната ръка или единия крак. Но е възможно да се появи само на два еднакви пръста и двете ръце.

reino_framar.jpg (27.26 KiB) Прегледано 1116 пъти

Болестта на Рейно се развива постепенно в три стадия:
Първият се характеризира със спазми на съдчетата в крайните фаланги. Пръстите побледняват и са студени. Спазмите бързо преминават, капилярите се разширяват, пръстите придобиват нормалната си температура и цвят.
Вторият стадий от развитието на болестта на Рейно е с характерните признаци на този етап са посиняване и подпухване на крайниците. Този етап е опасен, тъй като в съдовете и тъканите настъпват необратими изменения.
Третият стадий от болестта на Рейно е най -опасен, характеризиращ се с отмиране на участъците от меките тъкани и появата на язвички и ранички. Меката част на пръстите се сплесква и се вдлъбва навътре, кожата започва да се лющи и става твърда.
Болестта на Рейно може да се развива години напред. Между първия и втория стадий понякога минават десетки години.

[FramarLekari]

Болест на Гоше


Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване,дължащо се на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на липида глюкоцереброзид в лизозомите на макрофагите, наричани още „клетки на Гоше”. Това заболяване се характеризира с анемия, тромбоцитопения, уголемен черен дроб и слезка, увреждания на костите, изоставане в растежа. Без ранно диагностициране и лечение, това заболяване нанася необратими увреждания и смъртност в ранна възраст. Болестта на Гоше се развива в три форми, като най-честа е първата форма, която започва във всяка възраст и продължителносттана живота не е намалена.
Най-тежката форма е втори тип, който започва в кърмаческа възраст и продължителността на живота е около 2 години.
Засяга всички етноси, но най-разпространена е сред евреи Ашкенази.

goshe_framar.jpg (7.33 KiB) Прегледано 1102 пъти

Най-добрата превенция на това заболяване е провеждането на генетична консултация е необходима особено ако вече в семейство е родено болно дете, тъй като рискът за раждане на болно дете при всяка една следваща бременност е 25%.
Ако се открие рано това заболяване може да се приложи ензимно-заместителна терапия с произведен по рекомбинантна ДНК-технология аналог на човешкия ензим глюкоцереброзидаза.

[FramarLekari]

Болест на Адисон

Болестта на Адисон е наричана още първична надбъбречнокорова недостатъчност. Случаите на болестта на Адисон могат да бъдат разделени в две категории:
1) тези свързани с първична невъзможност на надбъбречната кора да произвежда нужното за организма количество стероидни хормони
2) тези свързани с недостатъчна продукция на АКТХ, с последващ намален стимул за продукция на хормони от надбъбречните жлези.

adison_framar.jpg (13.46 KiB) Прегледано 1082 пъти

Болестта на Адисон се състои в прогресивна деструкция на надбъбречните жлези, като за да бъде открита е необходимо над 90 % от кората на двете надбъбречни жлези да бъдат разрушени. Причина за това могат да бъдат редица грануломатозни заболявания, като туберкулоза, хистоплазмоза и саркоидоза. До този момент от 70-90 % от случаите причина за развитието на това заболяване се е считала туберкулозата,като в настоящия момент най-честата причина за надбъбречната недостатъчност е автоимунна деструкция на жлезите. Причини за болестта на Адисон могат да бъдат: адренолевкодистрофия, двустранна хеморагия, туморни метастази, СПИН, цитомегаловирусна инфекция и амилоидоза
При голяма част от пациентите с идиопатична атрофия се наблюдава и едновременно наличие на антитела срещу други органи и тъкани: щитовидна, паращитовидни и/ или полови жлези. Наблюдава се също така повишена честота на хроничен лимфоцитарен тироидит, преждевременна овариална недостатъчност, тип 1 захарен диабет и хипо- или хипертироидизъм.
Когато се наблюдава наличие на две или повече от автоимунни болести при един и същ пациент се определя полигландуларен автоимунен синдром тир ІІ, като в допълнение на това може да се наблюдават симптоми на пернициозна анемия, витилиго, алопеция и миастения гравис.

Това заболяване протича с изявена лесна умора, слабост, безапетитие, гадене, повръщане и загуба на тегло, кожни и лигавични пигментации хипотония и хипогликемия, като тези симптоми настъпват бавно във времето.

Лечението, което се прилага при болестта на Адисон е хормонално, като тези пациенти се нуждаят от специално обучение относно заболяването си. Целта е да се коригира глюкокортикоидния и минералкортикоидния дефицит. пациентите трябва да бъдат информирани как да приемат глюкокортикоидите, като това трябва да стане по време на храна или ако това е невъзможно с чаша мляко или едновременно с антиацидни медикаменти, тъй като те могат да доведат до повишаване на стомашната киселинност и да имат вреден ефект върху стомашната лигавица.

Всички пациенти с болестта на Адисон трябва да носят в себе си документ установяващ наличието на заболяването и да бъдат обучени за възможно парентерално приложение на кортикостероидите

[FramarLekari]

Акромегалия

Acromegaly_framar.JPEG (7.32 KiB) Прегледано 845 пъти

Заболяването Акромегалия се дължи за повишена секреция на хормона на растежа (РХ).

В 95% от случаите Акромегалията се дължи на соматотропни аденоми в хипофизата, понякога със смесена секреция и на Пролактин. В по-редки случаи се дължи на ектопична секреция на хормона на растежа(ОХРХ) или директно на РХ.
Честотата на заболяването е 60 на 1 000 000 население. Годишната честота на новооткритите е 3-4 на 1 000 000. Средна възраст на диогностициране е 40- 45 години.

Заболяването се изразява в промени в лицевия череп, разреждане на зъбите, задебеляване на кожата, увеличение на китките и ходилата, наедряване на носа, устните,понижаване на тембъра на гласа, артрозни и артритни промени, усилено изпотяване изтръпване на крайниците, главоболие, лесна уморяемост, нарушение в зрението, сърдечно-съдови усложнения - кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, артериална хипртония; склонност към туморообазуване – в щитовидна жлеза, чревна полипоза и др.; нарушения в половата функция – галакторея, хипогонадизъм; и др.

За диагностициране на заболяването се прави хормонален дозаж – серумен IGF-I, серумен РХ (изходен, както и в хода на тестове – обременяване с глюкоза), МРТ на хипофизата, Ро-графии, сцинтиграфии, пролактин, офталмологичен статус, ЕхоКГ, фосфати, КЗП, хормонален дозаж на други хипофизарни и периферни хормони и др.


Лечението бива няколко вида:
1. Оперативно лечение.
2. Медикаментозно лечение.
А. Инхибитори на секрецията на РХ.
- соматостатинови аналози (Октреотид, СОМ 230 и др.)
- допаниергични агонисти (Каберголин, Бромокриптин)
- смесени (Допастатин)
Б. Блокер на рецепторите на РХ (Пегвисомант).
3. Лъчелечение.

[FramarLekari]

Синдром на Даун

daun_framar.jpeg (6.97 KiB) Прегледано 845 пъти

Заболяването Синдром на Даун е открито през 1866г. от Down, който описва клиничните белези на синдром носещ неговото име . През 1959г. Lejeune и Jacobs установяват, че синдромът на Даун е резултат от наличие на допълнителна хромозома в 21-я чифт. Синдром на Даун е най-честото и добре проучено хромозомно нарушение при човека. Характеризира се с изоставане в умственото развитие, лицев дизморфизъм, характерни вродени аномалии в развитието. В по-голямата част от случаите тризомията или изменението в хромозомата на човека е свободна или пълна. Останалата част от случаите се дължи на мозаицизъм и транслокации. Около 75% от небалансираните транслокации са de novo възникнали, а 25% са фамилни форми. Най-честата причина за развитие на Синдрома на Даун е неразделянето на хромозомите в мейоза при майката. В малка част от случаите допълнителната хромозома е от бащин произход.
Възрастта на бременната над 35г. се оценява с повишен риск за Синдром на Даун. Възрастта на бременната е единственият добре документиран рисков фактор за мейотично неразделяне на хромозомите.

Като най-често срещан фактор за определяне риска от това заболяване остава възрастта на майката. Ако в семейството вече има родено едно дете със Синдром на Даун то оценката на риска за всяка следваща бременност се повишава.При наличие на фактори определящи риска от заболяване на Синдром на Даун родителите трябва да бъдат изследвани за установяване на носителство на балансирана транслокация. Носителството на балансирана транслокация (Робертсонова транслокация) определя нормален фенотип, но създава повишен риск за дете със Синдром на Даун. Теоретичният риск е 1 от 3, но практически майките носителки могат да имат дете със синдром на Даун с вероятност 10-15%, а бащите – 2-3%.
Болните със Синдром на Даун рядко оставят потомство малък процент от жените са фертилни, но и те носят 50% риск за раждане на дете със Синдром на Даун, а мъжете с този синдром за стерилни.

Лечението е симптоматично, изоставането в умственото развитие не подлежи на лечение.
Съществуват редица програми за работа с деца и лица със специални нужди от най-ранна възраст и през целия живот.