Пренаталните генетични тестове са важна част от проследяването на бременността, които помагат за ранното откриване на възможни генетични или хромозомни нарушения при плода. Те се разделят на два основни вида - неинвазивни и инвазивни. Неинвазивните включват биохимичен скрининг от кръвта на майката, NIPT тест, който изследва ДНК на плода в кръвта на майката, както и ултразвуков скрининг за специфични маркери.
При установен повишен риск може да се предложат инвазивни тестове като амниоцентеза, при която се взема проба от околоплодната течност, или хорионбиопсия - изследване на тъкан от плацентата.
Тези изследвания могат да открият различни състояния като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, както и нарушения в половите хромозоми и други генетични заболявания.
Важно е да се знае, че тези тестове не са задължителни и решението за тяхното провеждане трябва да се вземе след внимателна консултация с лекар. Те се препоръчват особено при жени над 35-годишна възраст, при наличие на фамилна история на генетични заболявания или след абнормален резултат от първоначален скрининг. Съвременните неинвазивни тестове предлагат висока точност при минимален риск за бременността, но трябва да се има предвид, че те показват вероятност, а не категорична диагноза.
-> Регресивно разстройство при Синдром на Даун